פלפלים צהובים: האם יש פריצת דרך לזיהוי אוטיזם?

האם נמצאה הדרך לאבחן ילדים לתסמונת האוטיזם כבר בלידה?? האם ניתן יהיה לקצר את שלב החרדה של ההורים המחכים לראות אם גם ילדם השני לוקה בתסמונת? מחקר חדש מצביע על האפשרות ש....כן!

בסדרה (המעולה לדעתי) "פלפלים צהובים" זוג הורים- איילת ויניב- מתמודדים עם האוטיזם של בנם, עומרי. בעונה האחרונה של הסדרה, איילת ההריונית חוששת שמא ייוולד לה בן נוסף אוטיסט. לקראת הלידה איילת מתעקשת לעבור ניתוח קיסרי בטענה שהלידה הארוכה והקשה של עומרי תרמו, ככל הנראה, לאוטיזם שלו. האם זה נכון? האם אוטיזם מושפע מגורמים סביבתיים או שמא זו תסמונת תורשתית?

כמה מילים עם אוטיזם

אז קודם כל...כמה מילים עם אוטיזם:
אוטיזם היא תסמונת קלינית המתאפיינת בהפרעה בתחום החברתי, השפתי והתקשורתי, בהתנהגות סטראוטיפית וחזרתית, ובהפרעה בכישורים החברתיים, המאובחנת בדרך כלל לפני גיל 3 שנים. שכיחות התסמונת היא 1 ל-150 לידות. אחד מכל 1000 בני אדם סובל מאוטיזם או מהפרעה אוטיסטית.
שכיחות זו מציבה את האוטיזם כמחלה הפסיכיאטרית, על רקע גנטי, השכיחה ביותר.
האם זו תסמונת גנטית? סביבתית ? גם וגם?

גורמי המחלה

עדיין לא לגמרי ברור מה גורמי התסמונת. מניתוחי הסתברויות נמצא, שאם במשפחה יש ילד אחד אוטיסטי, הסיכוי שילד שני במשפחה ילקה באוטיזם הוא פי 50 עד 100 פעמים רב יותר מאשר ניתן היה לצפות על סמך הסתברות אקראית, מה שמצביע על מרכיב גנטי. עם זאת ההנחה הרווחת בין המדענים, שאין מדובר במחלה מונו-גנטית (מחלה שהיא תוצאה של שינוי בגן בודד), אלא, מצב תוצאתי להצטברות של חמש עד עשר מוטציות.
כמובן שזיהוי כלל המוטציות הקשורות לתסמונת עשוי לתת כלי עזר דיאגנוסטי לזיהוי המחלה, אולם עד כה טרם זוהו כלל המוטציות.
כיום עובדים על סמנים ביולוגיים שיאפשרו גילוי מוקדם של ילדים בסיכון לפתח אוטיזם כדי להתחיל לטפל בהם מוקדם. כיום אבחון התסמונת נעשית על פי אבחון התנהגות הילד ולכן מאפשרת אבחון של התסמונת רק בגילאי 2-3.

פריצת דרך!

וכעת לחדשות הטובות: פריצת דרך בתחום הסמנים הביולוגיים לזיהוי התסמונת: במגזין המדעי "cell" מיולי 2014 התפרסם מאמר המפרט את ממצאיה של קבוצת חוקרים מ 13 מוסדות מחקר בכל רחבי העולם. בין היתר נמצאה מוטציה גנטית הקשורה לתסמונת האוטיזם. החוקרים בדקו 6,176 ילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי. הם מצאו שלחמישה עשר מהם יש מוטציה בגן פריצת דרך בתחום הסמנים הביולוגיים לזיהוי התסמונת: במגזין המדעי "cell" מיולי 2014 התפרסם מאמר המפרט את ממצאיה של קבוצת חוקרים מ 13 מוסדות מחקר בכל רחבי העולם. בין היתר נמצאה מוטציה גנטית הקשורה לתסמונת האוטיזם. לכחמישה עשר מהילדים מאפיינים דומים במראה וכולם סובלים מהפרעות שינה ובעיות במערכת העיכול. המוטציה בגן CHD8 הוא המוטציה הראשונה שמתבטאת באופן ברור בפנוטיפ- כלומר שניתן לאתר אותה על פי מראה ו/או התנהגויות ספציפיות (כמו הפרעות במערכת העיכול, הפרעות שינה). ממצאי המחקר עשויים לפרוץ את הדרך לחשיפת עוד מאות מוטציות גנטיות הקשורות לאוטיזם ולאפשר בדיקות מוקדמות לזיהוי התסמונת.


אהבת? לחץ כאן וקבל עדכונים על תכנים חדשים שלי
+ שמירה על זכויות היוצרים למאמר באחריות הכותב בלבד

תגובות

טוען...
הצג הכל